en faveur de la recherche sur la myopathie héréditaire chez le devon rex et le sphynx

 


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LA GENETIQUE

 

C'est la science de l'hérédité. La génétique classique s'intéresse aux règles de la transmission des caractères, en particulier chez les organismes supérieurs.

La génétique moléculaire étudie les règles fondamentales de l'hérédité au niveau moléculaire (ADN, ARN, protéine).

La génétique appliquée se consacre entre autres, à la production de plantes et d'animaux particulièrement rentables et intéressants sur le plan économique. Cette forme de génétique est très ancienne. L'être humain a pu ainsi énormément élargir son alimentation par sélection et croisement de semences de plantes particulièrement productives. Il a également appliqué ces méthodes à l'élevage.

 

Données essentielles de génétique féline

Texte de Marie Abitbol

 

L’ADN et l’information génétique

La majeure partie de l’ADN (acide désoxyribonucléique) d’une cellule est située dans son noyau. Il se compose de deux brins qui s’enroulent pour former une double hélice dextre. Chaque brin est formé d’unités élémentaires appelées des nucléotides. Ces nucléotides sont formés d’une base azotée associée à un sucre, le désoxyribose et à un groupement phosphate. Il existe quatre bases différentes regroupées en deux types : les bases puriques avec l’adénine (A) et la guanine (G) et les bases pyrimidiques avec la cytosine (C) et la thymine (T).

La double hélice d’ADN se forme grâce aux liaisons faibles engagées entre les bases.

La succession des bases le long du brin de l’ADN est aussi appelée séquence de l’ADN. Cette séquence porte l’information génétique. La plus grande partie du génome nucléaire est dite « non codante ». Une infime partie (environ 10%) est transcrite en ARN (acide ribonucléique), puis traduite en protéine. Il existe vingt acides aminés différents qui peuvent entrer dans la constitution des protéines.

L’enchaînement des acides aminés pour former la protéine est obtenu par la lecture des nucléotides en triplets (codons), c'est-à-dire qu’un ensemble de trois nucléotides code pour un acide aminé déterminé. La relation triplet/acide aminé est appelé code génétique. Une des particularités du code génétique est qu’un acide aminé peut être codé par plusieurs codons : c’est la redondance du code génétique. Ainsi, il existe 64 codons, avec 61 codons représentant 20 acides aminés et trois codons stop.

Chromosome et caryotype

Le chromosome est la forme compactée de l’ADN, il est constitué de deux chromatides reliées au centre par le centromère et dont les extrémités sont appelées télomères. Les cellules renferment deux exemplaires identiques de chaque chromosome, exception faite de la paire de chromosomes sexuels chez le mâle des Mammifères qui se compose d’un chromosome X et d’un chromosome Y (la femelle ayant deux chromosomes X). Ces chromosomes sexuels sont appelés gonosomes et les chromosomes non sexuels sont appelés les autosomes. L’ensemble des chromosomes, triés et rangés par paire, forme le caryotype qui est caractéristique de l’espèce concernée. Le chat possède 19 paires d’autosomes plus la paire de chromosomes sexuels (38XX ou 38XY).

Gène, locus, allèle, génotype, dominance et récessivité

Les gènes sont situés sur les chromosomes et représentent les unités structurales et fonctionnelles de l’information génétique. Un gène est une séquence de nucléotides contenant l’information nécessaire pour la production régulée d’un ARN et dans la plupart des cas de la protéine ou du polypeptide correspondant.

Sur un chromosome, l’emplacement physique d’un gène, c'est-à-dire sa localisation, est appelé le locus du gène (loci au pluriel). Certains loci sont occupés par le gène « sauvage » ou normal, caractéristique de l’espèce. D’autres loci peuvent présenter des variants obtenus par mutation. Les différents variants du même gène sont appelés des allèles. Un locus peut posséder plusieurs allèles différents mais chaque  individu reçoit, pour un gène donné, un allèle venant de son père et un venant de sa mère. Il peut donc exister plusieurs allèles pour un même gène mais un individu ne possède au maximum que deux formes allèliques pour un même gène. Si un individu possède deux allèles identiques, il est dit homozygote pour ce gène. S’ils sont différents, l’individu est dit hétérozygote pour ce gène. Le plus souvent, l’individu hétérozygote possède l’allèle sauvage et l’allèle muté. Cependant, il peut posséder deux allèles mutés et différents de ce gène.

Le génotype représente l’ensemble de la composition allélique des différents gènes de l’individu concerné. Le phénotype étant  l’expression du génotype. Généralement chez un individu hétérozygote, un seul des deux allèles s’exprime : c’est l’allèle dit dominant. L’allèle présent sans s’exprimer est l’allèle dit récessif.

 

Génétique de la myopathie héréditaire du Rex Devon et du Sphynx

Texte de Marie Abitbol

 

La myopathie héréditaire (spasticité) est une maladie héréditaire qui se transmet sur le mode autosomique récessif.

Les mâles et les femelles sont atteints dans les mêmes proportions et les parents des animaux malades, s’ils ne sont pas eux même malades, sont hétérozygotes et sont appelés porteurs sains ou obligatoires. L’accouplement de deux porteurs sains produit en moyenne un quart de mâles et de femelles d’une portée, touchés par la maladie. L’accouplement d’un porteur sain et d’un malade produit en moyenne la moitié de la portée de malades (mâles et femelles confondus). Les individus malades (forcément homozygotes) accouplés entre eux ne donnent que des individus malades. Enfin, dans une population donnée, de nombreux individus peuvent être porteurs sains. L’usage d’accouplements consanguins, dans la population, entraînera une augmentation de la fréquence de la maladie.